29 февраля здание Музея энергии будущего, более известного как ЭКСПО в Астане окрасилось в синий, зеленый и фиолетовый цвета в поддержку Всемирного дня редких заболеваний. Ежегодно в последний день февраля палитра из этих трех цветов используется в подсветке достопримечательностей по всему миру с целью повышения осведомленности общественности о редких заболеваниях и их влиянии на жизнь пациентов и их близких. Акция в Астане состоялась в самую редкую дату в году при поддержке международной биофармацевтической компании «АстраЗенека» Казахстан.
Редкие заболевания, иначе называемые орфанными, затрагивают небольшую часть населения планеты. Термин «орфанные» впервые появился в США в 1983 году и включал список из 1600 редких заболеваний1. Сегодня их число возросло до 10 000, и 80% из них передаются по наследству2. Понятие редких заболеваний варьируется в разных странах в зависимости от частоты появления. В Казахстане редкими считают заболевания с частотой не более 1 случая на 10 000 человек3. Всего согласно Приказу МЗ РК №142 от 20 октября 2020 года в перечень редких заболеваний РК входит 62 нозологии.
Редкие заболевания поражают разные системы организма, быстро прогрессируют и могут приводить к инвалидности или летальному исходу. Поэтому своевременное выявление является жизненно важным для предотвращения развития болезней. Постановка диагноза орфанных заболеваний затруднена по нескольким причинам: недостаточная осведомленность медицинского сообщества ввиду редкости заболеваний, отсутствие опыта в диагностике и ведении пациентов с орфанными заболеваниями, а также недостаток специализированных молекулярно-генетических лабораторий в Казахстане.
Мария Шипулева, директор «АстраЗенека» Казахстан: «Путь пациента с редким заболеванием зачастую бывает нелегким. Проявления болезни могут быть схожи с другими заболеваниями, что усложняет процесс постановки диагноза. Cовместно с ведущими медицинскими учреждениями мы развиваем программы молекулярно-генетического тестирования для орфанных заболеваний, ранее не диагностированных в Казахстане. Данной акцией мы хотим привлечь внимание общественности к людям с редкими заболеваниями и еще раз напомнить, что они нуждаются во всесторонней поддержке».
Ежегодно в последний день февраля самые знаковые здания по всему миру подсвечиваются синим, фиолетовым и зеленым цветом. В этом году в рамках акции были подсвечены Ниагарский водопад, 553-метровая башня CN Tower в Торонто и другие сооружения. В разные годы также подсвечивались Эйфелева Башня, Колизей, Пизанская башня, Empire State Building и другие.
